新華社南昌8月18日電（記者閔尊濤、郭杰文）“讓罕見病醫(yī)生不再罕見，讓更多罕見病被看見，這是我的心愿?！?/p>
一臺(tái)顯微鏡、一個(gè)電腦工作站、幾十張病理切片——走進(jìn)南昌大學(xué)第一附屬醫(yī)院罕見病中心主任洪道俊的辦公室，門口擺放的實(shí)驗(yàn)桌引人注目，每周他和學(xué)生都會(huì)在這里集中“讀片”，研討近期接診罕見病患者的病理切片。
洪道俊正在通過顯微鏡查看樣本。新華社記者 郭杰文 攝
“別看這個(gè)實(shí)驗(yàn)分析平臺(tái)只占了這么一方小天地，卻在罕見病診斷中起了大作用。”洪道俊說，“讀片”就像偵探破案，任何有利于診斷的蛛絲馬跡都不能放過，通過嚴(yán)謹(jǐn)科學(xué)的分析，才可能逐步接近直至揭開罕見病謎底。
罕見病常被稱為疑難雜癥，世衛(wèi)組織曾給出的罕見病定義是，患病人數(shù)占總?cè)丝跀?shù)0.65‰至1‰之間的疾病。2022年中國罕見病大會(huì)的信息顯示，全世界已知的罕見病超一萬種。我國人口基數(shù)大，罕見病患者卻并不罕見，全國有約2000萬罕見病患者。
洪道俊在病房查房時(shí)與醫(yī)生交流。新華社記者 郭杰文 攝
今年4月，患者李先生由于腹痛、嘔吐、四肢無力來到南昌大學(xué)第一附屬醫(yī)院就診，此類發(fā)作性病癥困擾了他十年，前往多家醫(yī)院都查不出病因。洪道俊通過詢問患者家族病史，結(jié)合病理分析、基因檢測等手段，最終確診患者為神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病。該罕見病此前已由洪道俊所在團(tuán)隊(duì)和其他單位共同報(bào)告，有一定診療基礎(chǔ)。
在洪道俊看來，在罕見病診療中，“診”在“療”前面，缺乏準(zhǔn)確診斷，治療就相當(dāng)于“空中樓閣”。而研究顯示，罕見病約80%為遺傳性疾病，約50%起病于兒童期，大部分伴有神經(jīng)系統(tǒng)疾病，確診難、治療難、用藥難是罕見病診療面臨的三大難題。
從構(gòu)建神經(jīng)病理診斷平臺(tái)，到建立神經(jīng)系統(tǒng)罕見病診療體系；從首次報(bào)告20多種中國以及亞洲的罕見病病例，到開展上百種罕見病的治療……洪道俊成為國內(nèi)主攻神經(jīng)系統(tǒng)罕見病專家，并且身邊聚集了一批研究罕見病的醫(yī)學(xué)人才隊(duì)伍。
洪道俊在診室查看患者肢體動(dòng)作。新華社記者 郭杰文 攝
肌萎縮側(cè)索硬化癥、亨廷頓舞蹈病、線粒體腦肌病……這些拗口的罕見病，洪道俊及其團(tuán)隊(duì)每年接診患者就達(dá)2000多人次。還有一些可能連名字都還沒有的疾病，而一旦碰到這樣的患者，即使當(dāng)天沒號了，他也會(huì)主動(dòng)加號，“因?yàn)橹挥邪鸦颊吡粝聛聿拍茏尭嗪币姴”话l(fā)現(xiàn)”。
最近，一位罕見病患者因檢查費(fèi)用不夠，本打算不做檢查回去，洪道俊急忙拉住了他，掏出幾百塊錢塞給患者。“因?yàn)樗麄円坏┗厝チ?，就不知道下次還會(huì)不會(huì)來，這可能錯(cuò)過發(fā)現(xiàn)罕見病的最佳時(shí)機(jī)?！焙榈揽≌f，除時(shí)常幫患者出錢做檢查，他還多次上門為患者做病理活檢。
為建立全省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，從2019年開始，洪道俊在江西省內(nèi)逐個(gè)縣地去跑，每到一家縣醫(yī)院，他把兒科、神經(jīng)科等相關(guān)科室醫(yī)生召集起來，組織罕見病診療方面宣傳培訓(xùn)?！爸挥谢鶎俞t(yī)生罕見病診療意識和水平提升了，更多罕見病患者才能早發(fā)現(xiàn)、早診斷?！焙榈揽〖捌鋱F(tuán)隊(duì)已培訓(xùn)基層醫(yī)務(wù)人員500多人次，吸納了45家縣、市醫(yī)院成為罕見病診療協(xié)作網(wǎng)會(huì)員單位。
“在健康中國建設(shè)道路上，每一個(gè)小群體都不能忽視。通過不斷補(bǔ)齊罕見病防治短板，讓患者少跑路、少花錢看好病，努力實(shí)現(xiàn)大病不出省，這是我們和患者的共同心愿。”洪道俊說。
